Kardiyomiyopati ve Tedavisi
Kardiyomiyopati (KMP) olarak adlandırılan primer kalp kası hastalıkları sonradan gelişen kalp bozukluklarının önemli bir grubunu oluşturmaktadır. Doğuştan normal olan bir kalpte sonradan gelişen kalp bozuklukları edinsel (kazanılmış) kalp hastalıkları olarak adlandırılmaktadır. Edinsel kalp hastalıkları genel olarak kalp kası ya da kapak bozuklukları şeklinde ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıklar, kalbin diğer yapılarının bozuklukları ya da sistemik hastalıkların etkilerinden bağımsız olarak, kalp kasının kendisine ait bozukluklardır. Dilate (konjestif) KMP, hipertrofik KMP, restriktif KMP, aritmojenik sağ karıncık kardiyomiyopatisi ve sol karıncık nonkompaksiyon kardiyomiyopatisi olarak adlandırılan farklı tipleri bulunmaktadır.
Dilate (Konjestif) Kardiyomiyopati
En sık görülen kardiyomiyopati tipidir. Tipik olarak kalp kası incelmiş, sol karıncık genişlemiş ve kalbin kasılma işlevi bozulmuştur. Dolayısıyla bu hastalıkta kalp vücuda yeterli miktarda kan pompalayamaz. Başlangıçta şikâyete neden olmayan bu hastalıkta kalp yetersizliği geliştikten sonra birçok belirtiler ortaya çıkar. Yenidoğan ve süt çocuklarında beslenme zorluğu, büyüme geriliği, aşırı terleme ve normalden hızlı nefes alıp verme gibi çocuk/bebek kalp hastalığı belirtileri görülebilir. Daha büyük çocuklar ve ergenlerde ise nefes darlığı, halsizlik, yorgunluk, baş dönmesi, bayılma (senkop), çarpıntı, ödemle beraber açıklanamayan kilo alımı ve düzelmeyen öksürük belirtileri olabilir. Bu hastaların muayenelerinde taşikardi, akciğerde sıvı birikimi, zayıflamış nabızlar, boyun toplardamarlarında dolgunluk, karaciğer büyümesi gibi kalp yetersizliği bulguları vardır.
Nedenleri:
Dilate kardiyomiyopatinin birçok nedeni vardır. Bu hastalığın yaklaşık %20-50’si ailesel geçişli, yani genetik kaynaklıdır. Bu çocukların anne-babaları, kardeşleri, teyzeleri, amcaları veya kuzenlerinde de kalp kası hastalığı görülebilir. Çocuklarda, dilate KMP’nin en sık kazanılmış sebebi ise virüslerin neden olduğu kalp kası itihabı, yani miyokardittir. Bu bozukluğun diğer nedenleri kemoterapi ilaçları ve bazı metabolik hastalıklardır. Ancak, dilate KMP’ye neden olan hastalık veya bozukluk çoğunlukla gösterilemez. Bu çocukların kalp kası hastalıkları idiyopatik (nedeni bilinmeyen) dilate kardiyomiyopati olarak adlandırılır.
Tanısı:
Bu hastalığın tanısı çocuk Kardiyoloji Uzmanı tarafından yapılacak çocuk/bebek kalp testleri sonucu konulmaktadır. Ekokardiyografi (EKO), dilate kardiyomiyopati tanısı için en yaygın kullanılan testtir, çünkü sol karıncık genişlemesi ve kalbin kasılma işlevi EKO ile kolaylıkla değerlendirilebilir. Kan testleri, elektrokardiyografi (EKG), stres EKO, kalp kateterizasyonu (anjiyo) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) de tanı için yapılan tetkiklerdendir. Bazı durumlarda, dilate KMP’nin nedenini belirleyebilmek için kalp kateterizasyonu (anjiyo) ile miyokard biyopsisi (kalp kası örneği) alınabilir.
Tedavisi:
Dilate KMP’li hastaların tedavisi hastanın bulgularına göre değişkenlik göstermektedir. Kalp yetersizliği belirtileri varsa çeşitli ilaçlarla bu durum kontrol altına alınmaya çalışılır. Yorgunluk, baş dönmesi veya nefes darlığı gibi yakınmaları olan hastaların hareketlerini sınırlandırmaları önemlidir. Ani kalp durması riski taşıyan çocuklara takılabilir kardiyovertör defibrilatör (implantable cardioverter-defibrillator, ICD) önerilebilir. Dilate KMP’li bazı hastalarda, kalıcı kalp pili ICD ile birleştirilerek kullanılabilir.
Takibi:
Hastalığın ilerleyerek kötüleşmesi tipiktir. İlaçlara rağmen kalp fonksiyonlarının kötüleşmeye devam etmesi durumunda, kalbin kan pompalama işlevine yardımcı olmak ve vücuda yeterli miktarda kan pompalanmasını sağlamak için mekanik bir cihaz gerekebilir. Küçük çocuklar için bu amaçla “Berlin kalp cihazı” kullanılır. Daha büyük çocuklar için cerrahi olarak yerleştirilebilecek çok sayıda cihaz vardır. Ancak, dilate KMP’li hastaların önemli bir kısmı kalp nakline adaydır.
Hipertrofik Kardiyomiyopati
Kalbin karıncık kaslarında kalınlaşma ve karıncıkların iç boşluğunda küçülme vardır. Bu kalınlaşma tipik olarak sol karıncık kaslarında olur. Karıncıkların kasılma fonksiyonu (sistol) artmıştır, ancak gevşeme işlevindeki (diastol) bozukluklar nedeniyle karıncıkların kanla doluşu azalmıştır. Bazı kişilerde bu kalınlaşma sol karıncıktan aorta kan akışını engeller, bu durum “çıkım yolu darlığı” olarak adlandırılır.
Hipertrofik kardiyomiyopati bozukluğunun toplumda 500’de 1 sıklığında olduğu kabul edilmektedir. Bu kişilerde kalp kası hücrelerinin dağınık ve düzensiz yerleştiği gösterilmiştir. Bu düzensizlik, kalbin karıncıklarındaki elektrik sinyallerinin bozulmasına ve dolayısıyla ventriküler taşikardi (kalbin karıncıklarından kaynaklanan taşikardi) gibi ciddi ritim bozukluklarının gelişmesine neden olabilir.
Belirtileri:
Kalp yetersizliği veya ventriküler ritim bozukluğu gelişmeyen hipertrofik KMP’li hastalarda herhangi bir yakınma olmayabilir. Yenidoğan ve süt çocuklarında aşırı terleme, beslenme bozukluğu ve kilo alım azlığı görülebilir. Daha büyük çocuklarda ise; nefes darlığı, yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi, bayılma, göğüs ağrısı ve çarpıntı gibi şikâyetler olabilir.
Hipertrofik KMP’nin en ciddi komplikasyonu ani kalp durmasıdır ve bu hastalarda tipik olarak spor veya ağır egzersizle ilişkili ani ölüm riski vardır. Ani kalp durması, ventriküler taşikardiden kaynaklanan ani bir kalp işlev kaybıdır. Bu durumda acil tedaviler hemen başlatılamazsa, ani kardiyak ölüm meydana gelebilir. Hipertrofik KMP, 30 yaşın altındaki kişilerde ani kardiyak ölümün en sık sebebi olduğu için, tanı konulan çocuklar Çocuk Kardiyoloji Uzmanı tarafından düzenli aralıklarla takip edilmelidirler.
Genetik Faktör:
Hipertrofik KMP genel olarak ailevi bir hastalıktır ve olguların yarısından fazlasında kalıtım şekli gösterilebilir. Genellikle ergenlerde ve genç erişkinlerde ortaya çıkar. Genetik yatkınlığı olan çoğu kişide çocukluk çağı boyunca karıncık kas duvarı kalınlığında dikkat çekici bir artış görülür. Hipertrofik KMP tanısı konulan bir çocuğun anne-babası, kardeşleri ve hatta anne-baba kardeşleri ve kuzenleri de bu kalp kası hastalığına sahip olabilirler. Bu bozukluk, genetik sendromların, metabolik veya mitokondriyal hastalıkların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir. Bazı hastalarda ise, kalp kası kalınlaşmasının sebebi tedavi edilmemiş veya kötü kontrol edilmiş kan basıncı yüksekliğidir. Ayrıca dayanıklılık sporcularında da hipertrofi gelişebilir. Bazı çocuklarda ise, hipertrofik KMP’nin nedeni gösterilemez.
Tanısı:
Hipertrofik KMP tanısı, diğer kalp kası bozukluklarında olduğu gibi, aile öyküsü, tıbbi geçmiş, muayene bulguları ve kalp tetkikleri ile konulmaktadır. Ritim problemleri, ani kardiyak veya açıklanamayan ölüm, kalp ameliyatı ya da diğer kalp hastalıklarının varlığına göre hastaya ait bir aile ağacı çıkarılması çok önemlidir. EKO, hipertrofik KMP tanısı için en sık kullanılan testtir, çünkü kalp kasındaki kalınlaşmayı kolaylıkla gösterir. Kalp kasının ileri tanımını yapmak ve skar dokusu gelişimini değerlendirmek için kalp MRG’si çekilebilir. Ayrıca, kan testleri, EKG, stres EKO ve kalp kateterizasyonu (anjiyo) da gerekebilir.
Tedavisi:
Hipertrofik KMP’nin tedavisi çocuğun durumuna göre değişir. Çıkım yolu darlığı, kalbin çalışması ve işlevi, yakınmaları, hastanın yaşı ve hareketliliği, ritim bozukluğu ve aile öyküsüne göre tedavi düzenlenebilir. Bu hastalığın tedavisindeki hedefler; hastanın şikâyetlerini en aza indirmek ve kalp yetersizliği veya ani kardiyak ölüm gibi komplikasyonların önüne geçebilmektir. Dolayısıyla, sol karıncık kasılmasını azaltmak, gevşemesini ve sol karıncık çıkım yolunun genişliğini arttırmak amaçlanır. Yarışmalı sporlar yapılmamalıdır. Beta blokörler, kalsiyum kanal blokörleri veya bazı ritim düzenleyiciler gibi ilaç tedavileri gerekebilir. Ani kardiyak ölüm riski olan çocuklar için ICD kullanılabilir. Tıbbi tedaviye rağmen şikâyetleri devam eden hastalara farklı tekniklerde cerrahi girişim uygulanabilir.
Restriktif Kardiyomiyopati
Nadir bir kalp kası bozukluğudur. Karıncıkların duvarları aşırı sertleştiği için gevşemesi kısıtlanmış, kan doluşu azalmış ve bu nedenle her iki kulakçık belirgin olarak genişlemiştir. Bu hastalıkta kalbin kasılma işlevi normal olabilir.
Hastaların çoğunda belirti yoktur. Hastalık ilerleyince kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkar. En ciddi komplikasyonu hızlı kalp ritim bozukluğunun sebep olduğu ani kardiyak ölümdür.
Restriktif kardiyomiyopatili hastaların yaklaşık dörtte birinde genetik zemin bulunur. Ayrıca amiloidoz, hemokromatozis, sarkoidoz ve Fabry hastalığında da bu bozukluk görülebilir.
Aritmojenik Sağ Karıncık Kardiyomiyopatisi
Nedeni bilinmeyen nadir bir kalp kası hastalığıdır. Bu hastalıkta kalbin sağ karıncık kasının bir kısmı veya tamamının yerini yağ doku ya da fibröz doku almıştır. Bu nedenle sağ karıncık duvarı kâğıt gibi incelmiştir. Sol karıncık genellikle normaldir.
Aritmojenik sağ karıncık kardiyomiyopatisinin en tipik kliniği ergenlik çağı veya genç yetişkinlerde ortaya çıkan çarpıntı, bayılma, kalp durması ya da ani kardiyak ölümdür. Bu belirtilerin sebebi ise, sağ karıncık kaynaklı izole erken atımlardan ventriküler taşikardi ve ventriküler fibrilasyona kadar değişen ritim bozukluklarıdır.
Sol Karıncık Nonkompaksiyon Kardiyomiyopatisi
Sol karıncık kasının gevşek örgüsünün, anne karnındayken normal yoğunlaşmasında olan duraklama sonucunda meydana gelir. “Sol karıncıkta aşırı trabekülasyon” veya “süngerimsi miyokard” olarak da adlandırılır. Bu hastalıkta trabekülasyonlar tipik olarak kalbin tepesinde (kardiyak apeks) olur, ancak sol karıncığın herhangi bir yerinde de görülebilir. Bu çocuklarda nonkompaksiyonla beraber diğer kalp kası hastalıkları da (hipertrofik, dilate veya restriktif KMP) bulunabilir.
Bu bozukluğun tanısı herhangi bir yaşta konulabilir. Ancak hastaların çoğunda ilerleyen yaşlara kadar tanı konulamayabilir. Genetik bir hastalık olduğu bilinmesine rağmen hastaların ancak %20-40’ında genetik kalıtım gösterilebilir.
İletişim Bilgileri:
Çocuk Kalp Hastalıkları İle İlgili Her Türlü Soru İçin bize Ulaşın: https://drosmanozdemir.com/
Doç Dr Osman Özdemir, Çocuk Kardiyoloji Uzmanı
Tel: +90 (312) 287 89 98
Adres: Kızılırmak Mahallesi 1450. Sokak, Ankara Ticaret Merkezi (ATM) A Blok Ofis No: 8 (2.kat) Çukurambar / ANKARA, 06510 Çankaya/Ankara
İlgili Linkler:
Çocuk Kalp Hastalıkları İle İlgili Daha Geniş Bilgi İçin: https://drosmanozdemir.com/cocuk-kardiyoloji/cocuk-kalp-hastaliklari/
Bizi Sosyal Medyada Takip Edin:
https://www.instagram.com/drosmanozdemir